1. Introducere
Cancerul apare în urma acumulării unor modificări la nivelul ADN-ului celular. Aceste modificări, numite mutații genetice, pot afecta genele responsabile de controlul diviziunii celulare, repararea ADN-ului și moartea programată a celulelor (apoptoza). Atunci când mecanismele normale de control sunt afectate, celulele se pot multiplica necontrolat, contribuind la formarea tumorilor maligne.
Apariția cancerului este influențată de numeroși factori, printre care predispoziția genetică, stilul de viață, mediul înconjurător, vârsta și expunerea la anumite substanțe cancerigene. O întrebare frecventă este dacă această boală se transmite ereditar și dacă existența unor cazuri de cancer în familie înseamnă automat că urmașii vor dezvolta aceeași afecțiune.
Răspunsul este nuanțat: cancerul nu este, în general, o boală ereditară, însă anumite modificări genetice care cresc riscul de apariție a cancerului pot fi moștenite de la părinți. Pentru înțelegerea acestei relații este necesară diferențierea dintre cancerul sporadic, cancerul familial și cancerul ereditar.
2. Cancerul sporadic, familial și ereditar
Din punct de vedere genetic, cancerul poate fi clasificat în trei categorii principale:
- Cancerul sporadic reprezintă majoritatea cazurilor și apare în urma acumulării de mutații genetice dobândite pe parcursul vieții. Acestea pot fi determinate de îmbătrânire, factori de mediu sau comportamente nesănătoase.
- Cancerul familial se caracterizează prin apariția mai multor cazuri de cancer în cadrul aceleiași familii, fără ca existența unei mutații genetice ereditare să fie demonstrată. Explicația poate consta atât în factori genetici comuni, cât și în obiceiuri și condiții de mediu asemănătoare.
- Cancerul ereditar este asociat cu transmiterea de la părinți la copii a unor variante genetice patogene care cresc susceptibilitatea la anumite tipuri de cancer.
Potrivit National Cancer Institute (NCI, n.d.-a), aproximativ 5–10% dintre toate cazurile de cancer sunt asociate cu modificări genetice moștenite.
Prin urmare, majoritatea cancerelor nu sunt determinate direct de ereditate.
Această distincție este importantă deoarece existența unei rude diagnosticate cu cancer nu înseamnă automat că ceilalți membri ai familiei vor dezvolta aceeași boală. Riscul trebuie evaluat în funcție de:
- tipul cancerului
- numărul rudelor afectate
- gradul de rudenie
- vârsta la care a fost stabilit diagnosticul.
3. Exemple de forme de cancer cu predispoziție ereditară
Unul dintre cele mai cunoscute exemple de predispoziție genetică este reprezentat de mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2. Aceste gene au un rol esențial în repararea ADN-ului și menținerea stabilității materialului genetic. Atunci când o persoană moștenește o variantă patogenă a uneia dintre aceste gene, riscul de apariție a anumitor tipuri de cancer crește semnificativ. Mutațiile BRCA1 și BRCA2 sunt asociate în special cu cancerul de sân și cancerul ovarian, dar pot crește și riscul de cancer pancreatic și de prostată. Conform NCI (n.d.-b), peste 60% dintre femeile care moștenesc o variantă patogenă BRCA1 sau BRCA2 pot dezvolta cancer de sân pe parcursul vieții, comparativ cu aproximativ 13% în populația feminină generală.
Un alt exemplu este sindromul Lynch, o afecțiune genetică ereditară asociată cu un risc crescut de cancer colorectal și cancer endometrial. Acesta este determinat de modificări ale genelor implicate în repararea erorilor care apar în timpul copierii ADN-ului.
Aceste exemple demonstrează că predispoziția ereditară nu se limitează la un singur tip de cancer și că anumite sindroame genetice pot influența riscul de apariție a mai multor forme de neoplazii. Totuși, transmiterea mutației NU înseamnă transmiterea obligatorie a cancerului. Copilul care moștenește varianta genetică poate să nu dezvolte niciodată boala. Manifestarea acesteia depinde de penetranța genei, de alte particularități genetice și de factorii de mediu.
Prin urmare, trebuie făcută diferența între moștenirea unei predispoziții genetice și moștenirea propriu-zisă a unei boli. O mutație ereditară poate crește probabilitatea apariției cancerului, dar nu reprezintă o certitudine diagnostică (NCI, n.d.-a).
5. Importanța testării genetice și a prevenției
Progresele medicinei moderne au făcut posibilă identificarea persoanelor care prezintă un risc genetic crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Testarea genetică poate evidenția existența unor variante patogene moștenite, fiind recomandată în special persoanelor cu antecedente familiale sugestive.
Printre situațiile care pot justifica evaluarea genetică se numără:
- apariția cancerului la vârste tinere
- existența mai multor rude diagnosticate cu același tip de cancer
- prezența unor cancere asociate unui sindrom ereditar.
Consilierea genetică este importantă înainte și după testare, deoarece rezultatele trebuie interpretate în contextul istoricului personal și familial.
Identificarea unei predispoziții genetice permite adoptarea unor măsuri preventive individualizate, precum efectuarea investigațiilor medicale la intervale mai scurte, începerea screeningului la vârste mai tinere și, în anumite situații, utilizarea unor intervenții medicale de reducere a riscului. De exemplu, persoanele cu mutații BRCA pot beneficia de supraveghere medicală intensificată și de discutarea unor opțiuni preventive cu medicul specialist (NCI, n.d.-b).
În același timp, prevenția rămâne importantă pentru întreaga populație. Evitarea fumatului, limitarea consumului de alcool, menținerea unei greutăți corporale sănătoase, activitatea fizică regulată, protecția împotriva radiațiilor ultraviolete și vaccinarea împotriva virusului papiloma uman (HPV), conform recomandărilor medicale, contribuie la reducerea riscului de apariție a anumitor tipuri de cancer (World Health Organization [WHO], 2025).
Concluzie
În concluzie, cancerul nu este, în general, o boală ereditară, însă predispoziția genetică pentru anumite forme de cancer poate fi transmisă de la părinți la copii. Doar aproximativ 5–10% dintre cazuri sunt asociate cu mutații genetice moștenite, majoritatea fiind determinate de acumularea unor modificări genetice dobândite de-a lungul vieții.
Înțelegerea diferenței dintre cancerul ereditar și cel sporadic este esențială pentru prevenție, diagnostic precoce și management medical individualizat. Istoricul familial nu trebuie ignorat, dar nici interpretat ca o condamnare la boală. Prin consiliere genetică, testare atunci când este indicată și adoptarea unui stil de viață sănătos, riscurile pot fi evaluate și gestionate în mod corespunzător.
Bibliografie
Centers for Disease Control and Prevention. (2024, October 18). About Lynch syndrome. https://www.cdc.gov/colorectal-cancer-hereditary/about/lynch-syndrome.html
National Cancer Institute. (2025). Cancer genetics overview (PDQ®): Health professional version. National Institutes of Health. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK65761/
National Cancer Institute. (2025). Cancer genetics risk assessment and counseling (PDQ®). https://www.cancer.gov/publications/pdq/information-summaries/genetics/risk-assessment-hp-pdq
National Cancer Institute. (2024, April 18). Genetic testing for inherited cancer risk. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
National Cancer Institute. (2024, July 19). BRCA gene changes: Cancer risk and genetic testing. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
World Health Organization. (2026, July 3). Cancer. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/cancer